Владимирских новорожденных начнут проверять на СМА и первичные иммунодефициты

Владимирская область попала в федеральный пилотный проект, в рамках которого в неонатальный скрининг включили еще два заболевания – спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Региональный департамент здравоохранения заключил соглашение о сотрудничестве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. 

Напомним, что ранее новорожденных обследовали всего на пять генетических заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз. 

«Раннее выявление генетических заболеваний позволит своевременно начать лечение и минимизировать тяжелые последствия для здоровья ребенка. Такие дети обеспечиваются бесплатными лекарствами», – отметила начальник отдела детства и родовспоможения облздрава Татьяна Сорокина.

Медико-генетическая служба Областной клинической больницы уже отправила в федеральный центр более двух тысяч образцов крови на исследование. При подозрении на заболевание младенцам проведут дополнительное обследование, а в случае подтверждения диагноза – назначат лечение. Малышей обещают обеспечить необходимыми дорогостоящими препаратами за счет президентского фонда «Круг добра».

Добавим, что в настоящее время известно об около восьми тысячах редких (орфанных) заболеваниях. О том, что программу неонатального скрининга расширят, рассказали еще в 2021 году, причем говорилось, что обследования будут вестись на 36 заболеваний вместо пяти.

По информации федеральных изданий, для проведения массового скрининга генетики центра имени Бочкова разработали отечественную тест-систему, которая не требует выделения ДНК. Утверждается, что такой метод дешевле и практичнее.

В пилотный проект также попал наш географический сосед – Рязанская область.